(Enfermedad de Wilson; toxicidad de cobre heredada)
La enfermedad de Wilson, es un trastorno hereditario poco frecuente, en el que el hígado no excreta el exceso de cobre en la bilis como lo haría en condiciones normales, lo que da lugar a una acumulación de cobre en el hígado y al consiguiente daño hepático.
- El cobre se acumula en el hígado, en el cerebro, en los ojos y en otros órganos.
- La enfermedad de Wilson viene acompañada de temblores, dificultad para hablar y para tragar, problemas de coordinación, cambios de personalidad o hepatitis.
- El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre y exploraciones oftalmológicas.
- El tratamiento consiste en tomar medicamentos para eliminar el cobre y evitar de por vida el consumo de alimentos con un contenido alto en cobre.
Dado que el hígado no excreta el exceso de cobre, este mineral se acumula en el hígado y lo daña, lo que causa cirrosis. El hígado dañado descarga el cobre directamente en la sangre, que lo arrastra hasta otros órganos, como el cerebro, los riñones y los ojos, donde también se acumula.
Síntomas:
Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 35 años de edad, pero también pueden aparecer en cualquier momento entre los 2 y los 72 años.
En casi la mitad de los casos, los primeros síntomas son resultado del daño cerebral. Incluyen temblores, dificultad para hablar y para tragar, babeo, incoordinación, movimientos involuntarios caóticos (corea), cambios de personalidad e incluso psicosis (como la esquizofrenia o el trastorno maniaco-depresivo).
En la mayoría de los demás casos, los primeros síntomas son resultado del daño hepático, que causa hepatitis y, finalmente, cirrosis.
Pueden aparecer anillos dorados o dorado-verdosos (anillos de Kayser-Fleischer) alrededor del iris (la parte coloreada del ojo). Estos anillos aparecen cuando existe acumulación de cobre. En ocasiones, son el primer signo de la enfermedad de Wilson.
También puede haber anemia, dado que conlleva la rotura de los glóbulos rojos (que provoca anemia hemolítica). Las mujeres sufren amenorrea (ausencia de periodos menstruales) o tienen varios abortos espontáneos.
Diagnóstico:
Exploración ocular, análisis de sangre, en ocasiones biopsia hepática.
Tratamiento
- Cambios en la dieta, fármacos y suplementos de zinc, posiblemente, trasplante de hígado.
Es una enfermedad mortal. Con el tratamiento las personas afectadas suelen salir adelante, a no ser que la enfermedad ya estuviera avanzada cuando se diagnosticó.
Si los medicamentos no se toman de la forma indicada, sobre todo por parte de las personas jóvenes, puede dar lugar a insuficiencia hepática.
Si se padece esta enfermedad, se recomienda acudir de forma periódica a un hepatólogo.
El trasplante de hígado puede curar y salvar la vida de los pacientes que presentan enfermedad de Wilson e insuficiencia hepática grave o problemas graves de hígado que no mejoran con el tratamiento farmacológico.
Fuente: Larry E. Johnson , MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences